투렛증후군의 영향을 받는 사람들을 표현한 콜라주
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우리는 가끔 자신의 의지와 상관없이 눈을 반복적으로 깜빡이거나 특정한 소리를 내는 사람을 보게 된다. 이러한 행동은 단순한 습관처럼 보일 수 있지만, 경우에 따라서는 신경계와 관련된 질환의 증상일 수 있다. 대표적인 예가 바로 투렛증후군(Tourette syndrome)이다.
투렛증후군이라는 이름의 유래
투렛증후군(Tourette syndrome)이라는 이름은 19세기 프랑스의 신경학자 조르주 질 드 라 투렛(Georges Gilles de la Tourette)에게서 유래했다. 그는 반복적인 운동 틱과 음성 틱을 보이는 환자들을 체계적으로 연구하여 하나의 독립적인 질환으로 정리했으며, 이후 그의 이름이 질환명으로 사용되었다.
투렛증후군의 특징
투렛증후군은 자신의 의지와 관계없이 반복적으로 나타나는 틱(tic)을 특징으로 하는 신경발달장애이다. 틱은 갑작스럽고 빠르게 나타나는 움직임이나 소리로 본인의 의지와 관계없이 발생한다.
틱은 크게 운동 틱과 음성 틱으로 나뉜다. 운동 틱은 눈 깜빡이기, 얼굴 찡그리기, 어깨 들썩이기, 고개 흔들기 등의 형태로 나타난다. 음성 틱은 헛기침, 킁킁거리는 소리, 특정 단어나 음절을 반복하는 형태로 나타날 수 있다.
투렛증후군은 일반적으로 여러 종류의 운동 틱과 한 가지 이상의 음성 틱이 일정 기간 이상 함께 나타나는 것이 특징이다.
틱은 왜 발생할까
투렛증후군의 발생과 관련된 기저핵(빨간색)과 연관 신경 구조들(파란색)
By File:BrainCaudatePutamen.svg, CC BY-SA 4.0, wikimedia commons.
투렛증후군의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 그러나 뇌의 운동 조절과 관련된 신경회로에 이상이 발생하는 것으로 알려져 있다. 특히 기저핵(basal ganglia)과 전두엽(frontal lobe)을 연결하는 신경망의 기능 변화가 중요한 역할을 하는 것으로 여겨진다.
또한 유전적 요인 역시 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 가족 중 틱 장애나 투렛증후군을 가진 사람이 있는 경우 발병 위험이 높아지는 경향이 관찰된다.
흔한 오해
투렛증후군에 대한 가장 대표적인 오해는 환자가 갑자기 욕설을 내뱉는다는 것이다. 실제로 일부 환자에게 욕설증(coprolalia)이 나타날 수는 있지만, 이는 전체 환자 가운데 소수에서만 관찰된다. 대부분의 환자는 눈 깜빡임, 얼굴 움직임, 헛기침과 같은 비교적 단순한 틱을 경험한다.
또한 많은 사람들은 틱을 의지만으로 참을 수 있다고 생각한다. 그러나 틱은 단순한 버릇이 아니다. 환자는 틱이 나타나기 전에 불편감이나 긴장감을 느끼며, 이를 억제하더라도 결국 틱이 나타나는 경우가 많다.
함께 나타나는 증상
투렛증후군 환자 가운데는 다른 신경발달장애나 정신질환이 함께 나타나는 경우도 적지 않다. 대표적으로 주의력결핍 과잉행동장애(Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD)와 강박장애(Obsessive-Compulsive Disorder, OCD)가 자주 동반된다. 실제로 일상생활의 어려움은 틱 자체보다 집중력 문제나 강박 증상에서 비롯되는 경우도 있다.
치료는 가능한가
현재 투렛증후군을 완전히 없애는 치료법은 없지만 증상을 조절하고 삶의 질을 개선하는 다양한 방법이 존재한다.
증상이 경미한 경우에는 특별한 치료 없이 경과를 관찰하기도 한다. 반면 학업이나 직장 생활, 대인관계에 영향을 줄 정도로 증상이 심하다면 행동치료나 약물치료를 고려할 수 있다.
최근에는 틱을 인식하고 조절하는 행동치료가 효과적인 치료법 가운데 하나로 평가받고 있다.
마무리하며
투렛증후군은 주로 어린 시절에 시작되며, 많은 환자들은 성장 과정에서 증상이 점차 완화된다. 물론 모든 환자가 같은 경과를 보이는 것은 아니지만, 투렛증후군이 반드시 평생 심각한 증상으로 이어지는 질환은 아니다.
투렛증후군은 단순한 습관이나 버릇이 아니라 뇌의 신경회로와 관련된 신경발달장애이다. 질환에 대한 정확한 이해는 환자를 향한 편견을 줄이고 적절한 도움을 제공하는 첫걸음이 될 수 있다.